Un nuovo studio conferma che la “tecnica dei tre genitori” è sicura

21 settembre
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Quando è nato nel 2016, in Messico, i giornali di mezzo mondo lo hanno salutato come il primo bambino al mondo con tre genitori. Non è proprio così, a dire il vero, ma il Abrahim Hassan, che oggi ha sei anni ed è fortunatamente perfettamente in salute, è stato realmente al centro di una prima volta molto importante per il mondo della medicina: la prima applicazione della sostituzione del Dna mitocondriale, una tecnica che serve ad evitare di ereditare gravi malattie genetiche dalla propria madre biologica. Oggi Abrahim non è più solo, ma i bambini nati utilizzando grazie alla sostituzione del Dna mitocondriale sono ancora una manciata, così come i paesi in cui ne è permesso l'utilizzo: mancano infatti dati affidabili sui potenziali rischi di salute a breve e lungo termine a cui sono esposti i nascituri. Un nuovo studio cinese, però, potrebbe cambiare velocemente la situazione: i risultati, pubblicati sulla rivista Plos One, dimostrano infatti che la sostituzione mitocondriale non disturba i primi, fondamentali, giorni di sviluppo embrionale.

Perché una simile tecnologie può rendersi necessaria? Per capirlo, dobbiamo ricordarci che all'interno delle nostre cellule esistono due differenti Dna. Quello del nucleo, derivato dall'unione del Dna materno e di quello paterno, da cui hanno origine tutte le caratteristiche del nostro fenotipo: colore degli occhi, dei capelli, altezza, forma del viso, carattere, e via dicendo. Ma anche quello mitocondriale, un tipo di Dna presente unicamente all’interno dei mitocondri, le famose centrali energetiche delle cellule.

La caratteristica peculiare dei mitocondri è che sono già presenti all’interno degli ovociti quando vengono fecondati, e visto che gli spermatozoi non ne hanno, tutti i mitocondri presenti in un embrione, e poi nell’organismo a cui darà vita, sono ereditati unicamente dalla madre. Se una donna è portatrice di una malattia mitocondriale, quindi, tutti i suoi figli ne soffriranno. Utilizzando la semplice procreazione medicalmente assistita e la diagnosi pre-impianto non è possibile risolvere il problema, perché tutti gli ovociti della madre sono destinati a trasmettere la malattia. L’unica soluzione, quindi, è sostituire i mitocondri presenti negli ovociti con altri mitocondri sani.

È a questo scopo che nasce la sostituzione mitocondriale. Nella forma utilizzata nel nuovo studio (e anche nel caso del piccolo Abrahim Hassan), il Dna del nucleo di un ovocita delle futura madre viene trasferita all’interno di un ovocita di una donatrice sana, precedentemente svuotato del proprio materiale genetico, e la cellule così ottenuta viene quindi fecondata con uno spermatozoo del futuro padre. In questo modo, i mitocondri presenti nella nuova cellula sono quelli della donatrice sana, ma il Dna nucleare da cui si svilupperà il feto, e che determina tutte le caratteristiche del nascituro, è unicamente quello dei due futuri genitori. Per questo motivo, in molti si oppongono alla definizione di cellule, o bambini, con tre genitori, che dà l'idea di un processo molto più controverso sul piano bioetico di quanto in realtà non sia. I bambini nati dall’utilizzo della sostituzione mitocondriale sono al 100% figli dei propri genitori, per tutto quello che conta tranne il funzionamento dei loro mitocondri.

Se i problemi bioetici non dovrebbero quindi rappresentare un limite per l’utilizzo di questa tecnica, restano però alcuni importanti dubbi sulla sua sicurezza. I dati disponibili fino ad oggi, infatti, venivano unicamente da ricerche svolte su modelli animali, per le ovvie difficoltà che incontra sperimentazione che coinvolga lo sviluppo degli embrioni umani. Nel loro studio, i ricercatori cinesi hanno approfittato delle novità tecnologiche degli ultimi anni, e dei cambiamenti nelle linee guida internazionali, che oggi permettono di studiare in vitro lo sviluppo di embrioni umani fino alle prime settimane di crescita.

46 embrioni ottenuti con la sostituzione del Dna mitocondriale sono stati studiati fino a una settimana di sviluppo, e poi comparati con quelli di un gruppo di controllo, ottenuti con tecniche tradizionali. I risultati hanno dimostrato che non sono presenti differenze rilevanti nell’espressione genica degli embrioni che hanno subito il trasferimento di mitocondri, e che quindi, almeno dal punto di vista delle fasi iniziali di sviluppo embrionale, la tecnica può essere ritenuta sicura.

Basta questo per assicurare l’assenza di pericoli? Ovviamente no: serviranno dati di lungo periodo per avere la certezza che la procedura non presenta rischi a lungo termine. Ma per averli, bisognerà autorizzare trial clinici che portino alla nascita di un numero maggiore di bambini curati con il trasferimento mitocondriale. Un circolo vizioso da cui evidentemente si uscirà solamente accumulando dati di sicurezza, che spingano un po’ alla volta sempre più nazioni ad autorizzare le ricerche, e sempre più coppie a scegliere questa via. E in questo senso, i risultati cinesi sono estremamente importanti. “La sostituzione mitocondriale è un campo di studi estremamente controverso”, ha commentato uno dei coautori della ricerca, il ginecologo Wei Shang, del People's Liberation Army General Hospital di Pechino, intervistato da Nature. “Ma con la nostra ricerca speriamo di aver gettato le fondamenta per lo sviluppo di questa tecnica”.

Fonte: www.today.it

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